به مناسبت 9 اسفند روز ملي بيماريهاي نادر
دکتر منصوره آکوچکيان:دربيماريهاي ژنتيک پيشگيري امکان بيشتري دارد تا درمان
اولين علائم اين بيماري ها در سنين 3 تا 4 سالگي ظاهر مي شود وحداکثر در سنين دبستان قابل تشخيص هستند
261071.mp3
دکتر منصوره آکوچکيان:دربيماريهاي ژنتيک پيشگيري امکان بيشتري دارد تا درمان
اولين علائم اين بيماري ها در سنين 3 تا 4 سالگي ظاهر مي شود وحداکثر در سنين دبستان قابل تشخيص هستند
به گزارش روابط عمومي دانشکده پزشکي – به مناسبت نهم اسفند روز ملي بيماريهاي نادر، دکتر منصوره آکوچکيان Ph.D ژنتيک مولکولي و عضو هيئت علمي گروه ژنتيک دانشکده پزشکي توضيحاتي د رخصوص علل ايجاد برخي ناهنجاريها و راههاي جلوگيري از ابتلا به اين گونه بيماريها را شرح داد.
به گزارش روابط عمومي دانشکده پزشکي – به مناسبت نهم اسفند روز ملي بيماريهاي نادر، دکتر منصوره آکوچکيان Ph.D ژنتيک مولکولي و عضو هيئت علمي گروه ژنتيک دانشکده پزشکي توضيحاتي د رخصوص علل ايجاد برخي ناهنجاريها و راههاي جلوگيري از ابتلا به اين گونه بيماريها را شرح داد.
دکتر آکوچکيان تصريح کرد :بيماري نادر يا Rare disease به بيماريي اطلاق مي شود که درصد کمي از جمعيت را تحت تاثير قرار دهد. پيشرفت هايي که با سرعت در علم ژنتيک رخ مي دهد به اين درک عظيم منتهي شده است که ژنتيک پزشکي در تمامي زمينه هاي علم پزشکي داراي اهميتي فوق العاده است به گونه ايي که هم اکنون نه تنها بيماريهاي اکتسابي رايج همانند ديابت ، فشار خون و بيماري هاي قلبي با ژنتيک قابل فهم هستند، بلکه معمولا بيماري هاي مرموز و نادر هم دليل ژنتيکي دارند.
وي افزود :بر اساس تازه ترين اظهارات مدير عامل بنياد بيماري هاي نادر ايران 85 درصد بيماري هاي نادر ريشه ژنتيکي دارند و معمولا اولين علائم اين بيماري ها در سنين 3 تا 4 سالگي ظاهر مي شود وحداکثر در سنين دبستان قابل تشخيص هستند. در بيماري هاي نادر معمولا چندين بخش بدن فرد درگير مي شود اما اين بيماري ها فقط آثار و عوارض جسمي و روحي ندارند، بلکه خانواده ها و متعاقب آن کل جامعه راتحت تاثير قرار مي دهند.
وي افزود :بر اساس تازه ترين اظهارات مدير عامل بنياد بيماري هاي نادر ايران 85 درصد بيماري هاي نادر ريشه ژنتيکي دارند و معمولا اولين علائم اين بيماري ها در سنين 3 تا 4 سالگي ظاهر مي شود وحداکثر در سنين دبستان قابل تشخيص هستند. در بيماري هاي نادر معمولا چندين بخش بدن فرد درگير مي شود اما اين بيماري ها فقط آثار و عوارض جسمي و روحي ندارند، بلکه خانواده ها و متعاقب آن کل جامعه راتحت تاثير قرار مي دهند.
- اگر اطلاع رساني درستي صورت گيرد و افزايش آگاهي در خانواده ها وجود داشته باشد بروز بيماري هاي ژنتيکي و مادرزادي نادر به حداقل ممکن کاهش مي يابد.
عضو هيئت علمي دانشگاه خاطر نشان کرد :ماهيت بيماري هاي ژنتيکي به گونه ايي است که بيشتر در فرزندان حاصل از ازدواج فاميلي بروز مي يابد. امروزه به دليل علم به اين موضوع، متخصصين ژنتيک پزشکي وجود اغلب بيماري ها و ناهنجاري هاي ژنتيکي و مادر زادي را موجه نمي دانند. البته از بعد اقتصادي و اجتماعي و اعتقادي هم به نظر مي رسد اگر اطلاع رساني درستي صورت گيرد و افزايش آگاهي در خانواده ها وجود داشته باشد بروز بيماري هاي ژنتيکي و مادرزادي نادر به حداقل ممکن کاهش مي يابد.
ايشان با اشاره به مقاله اي که در سال 90 توسط يکي از اعضاي هيئت علمي دانشگاه علوم پزشکي تهران درمجله دانشکده پيراپزشکي آن دانشگاه به چاپ رسيده است افزود : در اين مقاله که از لحاظ آماري وجود بيماري هاي ژنتيکي در ازدواج هاي فاميلي را مورد بررسي قرار داد ،بيشترين فراواني مراجعه به درمانگاه ژنتيک در ازدواج هاي فاميلي با وابستگي مادري (45%) و کمترين فراواني مراجعه در ازواج هاي با نسبت غريبه (6%) و بيشترين فراواني وجود بيماري ژنتيکي (84%) مربوط به ازدواج هاي دخترعموو پسرعمو بوده است.
ايشان با اشاره به مقاله اي که در سال 90 توسط يکي از اعضاي هيئت علمي دانشگاه علوم پزشکي تهران درمجله دانشکده پيراپزشکي آن دانشگاه به چاپ رسيده است افزود : در اين مقاله که از لحاظ آماري وجود بيماري هاي ژنتيکي در ازدواج هاي فاميلي را مورد بررسي قرار داد ،بيشترين فراواني مراجعه به درمانگاه ژنتيک در ازدواج هاي فاميلي با وابستگي مادري (45%) و کمترين فراواني مراجعه در ازواج هاي با نسبت غريبه (6%) و بيشترين فراواني وجود بيماري ژنتيکي (84%) مربوط به ازدواج هاي دخترعموو پسرعمو بوده است.
- دربيماريهاي ژنتيک پيشگيري امکان بيشتري دارد تا درمان
دکتر آکوچکيان ضمن ابراز تاسف از عدم درمان بسياري از بيماري هاي ژنتيک درحال حاضر تصريح کرد: اکثر بيماري هاي ژنتيکي هم اکنون درمان پذير نيستند اگرچه روشهايي که اخيرا ابداع شده اند آينده روشني در درمان پذير شدن بيماري هاي ژنتيکي را ترسيم مي کنند. در هر حال يکي از محاسن عمده در رابطه با بيماري هاي ژنتيکي امکان پيشگيري از بروز اين بيماري هاست به گونه ايي که چنانچه در خانواده ايي يک فرزند بيمار وجود داشته باشد متخصصين ژنتيک با استفاده از روش هاي زير مي توانند از بروز مجدد بيماري در فرزندان بعدي آن خانواده جلوگيري کنند اين روش ها شامل موارد زير است :
- تشخيص پيش از تولد
- تشخيص پيش از لانه گزيني
عضو هيئت علمي دانشگاه افزود : در تشخيص پيش از تولد در صورت بروز شک در سلامت جنين در آزمايشات غربالگري، مادر باردار تا قبل از هفته چهاردهم بارداري به آزمايشگاه ژنتيک مراجعه مي کند و آزمايشگاه نمونه مايع آمنيوتيک که جنين را در بر مي گيرد وتوسط متخصص زنان تحت سونوگرافي از روي شکم مادر گرفته مي شود و حاوي سلول هاي جنيني است و يا نمونه پرزهاي جفتي که باز هم بوسيله متخصص زنان از روي شکم و يا به صورت ترانس واژينال گرفته مي شود، مورد بررسي مولکولي قرار مي دهد و مي تواند از سلامت و يا بيمار بودن جنين اطلاع پيدا کند.
در صورت سلامت جنين مادر اقدام خاصي انجام نمي دهد و انشالله نوزاد سالم متولد مي شود ولي چنانچه ابتلاي جنين به بيماري محرز شود فرم انجام سقط در زمان قانوني به خانواده داده مي شود که پس از طي ساير مراحل مادر جهت انجام سقط در مهلت قانوني به مراکز مربوطه ارجاع داده مي شود.
دکتر آکوچکيان يکي ديگر از روش هايي که امروزه براي تشخيص پيش از تولد بيماري هاي جنين مورد استفاده قرار مي گيرد را تشخيص بر روي DNA آزاد جنيني در خون مادر دانست و گفت:اين روش يک روش غير تهاجمي محسوب مي شود و همانند ساير روش ها داراي معايب و مزايايي مي باشد.
وي تصريح کرد:در تشخيص پيش از لانه گزيني، بارداري تنها زماني اتفاق مي افتد که سلامت جنين تاييد شده باشد. در اين روش پس از تحريک دارويي تعدادي تخمک از مادر اخذ مي شود و با اسپرم پدر در محيط آزمايشگاه لقاح مي يابد و در مرحله مرولا يک سلول از جنين جدا شده و سلامت جنين ها تحت بررسي قرار مي گيردو معمولا 2 تا 3 جنين سالم به رحم مادر منتقل مي شوند. مشکلي که در اين روش که به لقاح خارج از رحم نيز معروف است وجود دارد اين است که شانس موفقيت در اين روش کمتر از 50 % است و بعضا با صرف هزينه زياد مجبور به تکرار روش براي شروع بارداري مي باشيم.
- خانواده هاي داراي فرزندان مبتلا به متخصصين ژنتيک پزشکي مراجعه کنند تا از بروز مجدد بيماري در فرزندان بعدي آن ها جلوگيري به عمل آيد
ايشان همچنين تاکيد کرد :معمولا عوارض سوء روحي و رواني بيماري هاي نادر بسيار زياد است و مشکلات پيچيده ايي براي بيمار، خانواده و جامعه ايجاد مي کند. مهم اينکه شناخت بيماري نادر توسط خود فرد، خانواده و مراکز ذيصلاح بسيار ضروري است و مهم تر اينکه خانواده هاي داراي فرزندان مبتلا به متخصصين ژنتيک پزشکي مراجعه کنند تا از بروز مجدد بيماري در فرزندان بعدي آن ها جلوگيري به عمل آيد
عضو هيئت علمي دانشگاه ،افزايش آگاهي خانواده ها از خطرات بالقوه ازدواج فاميلي را يکي از گامهاي مهم در کاهش بروز بيماري هاي نادر و مبهم و مرموز، دانست که بايد مورد توجه قرار گيرد.
دکتر آکوچکيان درپايان گفت: اگر چه پيشرفت فوق العاده ايي در شناخت علت بيماري ها بوجود آمده و خوشبختانه آگاهي مردم افزايش قابل توجهي داشته است ولي هنوز کارهاي زيادي بايد صورت گيرد تا ابتدا ما اطلاعات آماري صحيحي در رابطه با بيماري هاي نادر بدست آوريم، تا بر اساس آن بتوانيم برنامه هاي استراتژيک بهداشتي و درماني بلند مدت را برنامه ريزي کنيم.
عضو هيئت علمي دانشگاه ،افزايش آگاهي خانواده ها از خطرات بالقوه ازدواج فاميلي را يکي از گامهاي مهم در کاهش بروز بيماري هاي نادر و مبهم و مرموز، دانست که بايد مورد توجه قرار گيرد.
دکتر آکوچکيان درپايان گفت: اگر چه پيشرفت فوق العاده ايي در شناخت علت بيماري ها بوجود آمده و خوشبختانه آگاهي مردم افزايش قابل توجهي داشته است ولي هنوز کارهاي زيادي بايد صورت گيرد تا ابتدا ما اطلاعات آماري صحيحي در رابطه با بيماري هاي نادر بدست آوريم، تا بر اساس آن بتوانيم برنامه هاي استراتژيک بهداشتي و درماني بلند مدت را برنامه ريزي کنيم.
:
