هموفیلی چیست؟

درخون انسان سالم پس از بریدگی و آسیب های عروقی فاکتورهایی وجود دارد که جلوی خونریزی را میگیرد و با ایجاد لخته خون، خونریزی را قطع می کند، اما در بیماران هموفیلی، فرد دچار کمبود این فاکتورها است و اگر در اثر ضربه و یا بریدگی دچار خونریزی شود خونریزی های طولانی مدتی بوجود می آید .

کمبود فاکتورهای انعقاد خون به صورت مادرزادی ایجاد می شود و ژنتیک وسابقه خانوادگی ، نقش موثری در ایجاد این بیماری دارد. یعنی در خانواده معمولاً ردپای هموفیلی وجود دارد که میتواند وابسته به جنس یا اتوزومال باشند .

موارد اکتسابی نیز وجود دارد که بیشتر در سنین بالاتر و ناشی از بیماری هایی که با سیستم ایمنی درگیر هستند بروز میکنند. معمولا خونریزی در افراد هموفیلی عمقی بوده و بیشتر در مفاصل و عضله صورت میگیرد و باعث ایجاد تورم در سطح بدن ویا داخل مفاصل می شود.

هموفیلی A (کمبود فاکتور 8) B(کمبود فاکتور 9) و  C( کمبود فاکتور 11) درخون بیماران است که هرکدام می تواند به شکل ضعیف ویا شدید در بیمار بروز کند .

تشخیص بیماری هموفیلی

درنوزادان پسر درهنگام انجام ختنه وقتی خونریزی قطع نشود، قابل تشخیص است و با تورم همراه است . اما معمولا درزمانی که کودک شروع به چهار دست وپا رفتن می کند، در مفاصل اتفاق می افتد ویا حتی درضربه زدن به توپ .  همواره تورم‌های ناشی از خونریزی اولین نشانه های این بیماری است .

همچنین درموارد خفیف‌تر در سنین بالاتر در دندانپزشکی اتفاق می افتد ،زمانی مانند کشیدن دندان و کار های دیگر مربوط به دندانپزشکی ،خونریزی طولانی مدت می شود و به سختی جلوی خونریزی گرفته می شود.

در دختران نیز زمانی که به بلوغ می رسند شاهد خونریزی های شدید قاعدگی هستیم که معمولا مادر و یا خاله دراطراف نیز همین مشکل را داشته اند و دچار فون ویلبراند هستند.

اما بهترین راه تشخیص ، انجام آزمایش خون و بررسی PT و PPT و اندازه گیری سطح سرمی فاکتورهای انعقادی ، است  که میتواند کمبودهای فاکتور های انعقادی و شدت آن را نشان دهد .

درمان هموفیلی

درمان قطعی برای این بیماری درحال حاضر وجود ندارد، اما در بیماران مبتلا به نوع B ، ژن تراپی در مراحل اولیه موفقیت آمیز بوده است . معمولا درمان های جایگزین سالهاست که مورد استفاده قرار گرفته و با تزریق فاکتورهای مورد نظر صورت می گیرد.

البته داروهایی نیز برای کنترل شرایط این بیماری وجود دارد که پزشک باتوجه به شرایط و شدت بیماری آن را تجویز می کند.

مراقبت های بیماران هموفیلی

بچه های مبتلا به هموفیلی نباید در مسابقات و ورزش های سنگین شرکت کنند اما انجام نرمش برای آنها ممانعتی ندارد.

درواقع ورزش هایی که باعث فشار به مفاصل می شود و ممکن است ضربه و آسیبی به فرد مبتلا برساند، نباید انجام شود. و مسئولین مدارس باید مراقب این بچه ها باشند تا درجای خطرناک قرار نگیرند.

همچنین رعایت رژیم غذایی و داشتن وزن مناسب جهت کاستن فشار بر مفاصل شدیدا توصیه می شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران در پایان تاکید کرد : اگر مراقبت های لازم توسط بیماران صورت گیرد و از شرایط آسیب زا دوری شود و همچنین از نظر روانپزشکی و ارتوپدی بررسی های دوره ای صورت گیرد و در هنگام مراجعه به دندانپزشکی و اعمال جراحی، فاکتورهای انعقادی را به موقع دریافت کنند طول عمر بیماران هموفیلی کاملا طبیعی خواهد بود.

لازم بذکر است 28  فروردین روز جهانی هموفیلی است. حدود 12 هزار بیمار هموفیلی در کشور زندگی می کنند. پرهیز از ازدواج های فامیلی یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری است.